경북대 진희경·배제성 교수팀, 소아형 알츠하이머병 병인 찾아

경북대 연구진이 골수줄기세포를 이용해 ‘C형 니만피크(Niemann-Pick)’ 병의 새로운 병인기전을 밝혔다고 11월 26일 밝혔다.

경북대 진희경 수의대 교수와 배재성 의학전문대학원 교수 공동연구팀은 C형 니만피크병에서 혈관내피세포생장인자(VEGF)와 스핑고신 대사효소(SphK)와 연관된 병인기전을 규명, 진단 및 치료제 개발을 위한 새로운 표적을 제시했다.

미래창조과학부 바이오의료기술개발사업의 지원으로 진행된 이번 연구결과는 국제 학술지 네이쳐 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 11월 24일자 온라인 판에 게재됐다.

이른바 `소아형 알츠하이머병`으로 알려진 C형 니만피크병은 지질대사 장애로 인해 세포 내 스핑고지질과 콜레스테롤이 축적됨으로써 기억, 지능장애 등 각종 신경증상을 일으키는 유전병이다. 현재까지 지질이 축적되는 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.

연구진은 신경세포에서 혈관내피세포생장인자(VEGF)와 스핑고신 대사효소(SphK)의 활성이 감소함으로써 스핑고지질이 축적되고, 이로 인해 유발된 비정상적인 자가포식작용이 세포손상을 일으킨다는 것을 밝혔다.

C형 니만피크병 환자의 섬유아세포를 이용한 유도만능줄기세포 유래 신경세포를 제작하는데 성공하여, VEGF 발현과 SphK 활성이 감소되어 있음을 확인했다.

진희경 교수는 “이번 연구를 통해 C형 니만피크병의 발병원인을 규명하고 이를 유도만능줄기세포 유래 환자신경세포에서 검증함으로써 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다”고 설명했다.