고관절이형성 돌연변이 교정한 리트리버 연구개발

엠케이바이오텍이 충남대·툴젠과 공동연구로 고관절 탈구 유전자 돌연변이를 교정한 리트리버 강아지 2마리를 생산하는데 성공했다고 4일 밝혔다. 유전자 교정을 통해 태어난 강아지 2마리의 이름은 진(Gene)과 제니(Geny)다(사진).

수백여 품종으로 개발된 순종견에서는 여러 유전질환이 빈발한다. 중대형견에서 상대적으로 흔한 고관절이형성(Hip dysplasia)도 유전적인 요인이 작용하는 것으로 알려져 있다.

고관절이형성을 앓는 개는 통증과 함께 정상적인 보행이 불가능해지는 등 문제를 겪게 된다.

연구진은 고관절이형성으로 진단된 개로부터 세포를 추출, 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기술을 활용해 관련 돌연변이(SNP)를 교정했다.

유전자 교정된 세포는 체세포핵치환 기술을 통해 고관절이형성 관련 돌연변이를 교정한 복제견 ‘진’과 ‘제니’로 탄생했다.

연구진은 진과 제니의 건강상태를 점검하며 추후 보행과 이동능력 등에 대한 추가 연구를 이어갈 계획이다.

이번 연구를 주도한 ㈜엠케이바이오텍 김민규 대표는 “고관절이형성 뿐만 아니라 순종 반려견에서 나타나는 다양한 유전적 결함을 교정할 수 있는 실마리를 찾았다”면서 “아직 실용화 단계까지는 극복해야 할 기술적 한계가 존재하지만, 반려동물을 유전질환 위험에서 해방시키기 위해 기술개발·실용화에 노력하겠다”고 전했다.

연구과정에서 유전자 교정 분야를 총괄한 ㈜툴젠 구옥재 박사는 “CRISPR 유전자가위 기술은 인간과 반려동물 모두가 혜택을 받을 수 있는 플랫폼 기술로 널리 활용될 것”이라고 기대했다.

이번 연구결과는 국제학술지 사이언티픽리포트(Scientific Reports)에 7월 28일자로 게재됐다(Prime editor-mediated correction of a pathogenic mutation in purebred dogs).